案例 | 明明是血友病，怎么还出现了关节炎？
不知道大家有没有看过《独刺》这部电视剧，是一部精彩的谍战剧，讲述了发生在山城重庆的地下斗争。故事很精彩，情节跌宕起伏。但是小编今天要聊的却并非电视剧，而是电视剧中提到的一种罕见疾病——血友病。
可能大家只是在日常生活中听说过这种病，没有具体了解过，那小编就通过下面这位患者，和你们聊聊血友病。
血友病
血友病(hemophilia)是常见凝血功能异常的疾病之一，它是一组由于遗传性凝血因子Ⅷ和Ⅸ基因缺陷导致的激活凝血酶原酶的功能发生障碍引起的出血性疾病。包括血友病 A(hemophilia A,HA)或称血友病甲、凝血因子Ⅷ缺乏症；血友病 B(hemophilia B,HB)或称血友病乙、凝血因子Ⅸ缺乏症。血友病发病率A:B为138:20。
血友病的临床特点：自发性或轻微外伤后出血难止，出血常发生于负重的大关节腔内（如肘、腕、膝、踝、髋、肩关节）和负重的肌群内（肱三头肌、股四头肌腓肠面、腰大肌）。重型血友病可发内脏出血（咯血、血尿、黑便）和颅内出血、皮肤瘀斑、黏膜出血较常见。
血友病出血用一般的止血药物无效，用新鲜血浆或针对性血浆凝血因子制剂可获得显著疗效。反复关节腔内出血常致关节腔纤维组织增生和粘连，造成关节畸形和残疾，最常受累的是踝关节和膝关节。反复的关节、肌肉和深部组织出血是血友病区别于其他出血性疾病的重要临床表现。
案例经过
患者自述从小受伤出血难止，常累及多关节，因当地医疗水平较低无法诊断，于1981年在南方医院住院手术时，诊断出“血友病(甲型)”。约95年左右左肘疼痛并出现较明显的活动受限，乏力，06年以来逐渐出现右侧膝关节反复肿胀疼痛，活动受限，2019年8月曾外院行右膝微创松解术(具体不详，疗效不显)。今患者为求系统治疗来我院门诊，门诊医师查体后拟以“1.血友病性关节炎(累及右膝及双肘)，2.血友病(甲型)“收住入院。
既往史：“高血压病”病史10年，平素口服卡托普利等降压药，平素血压控制不详；既往有胃溃疡病，病史3年余，平素口服埃索美拉唑镁肠溶片护胃。
血友病病人的实验室诊断
1.筛检试验APTT延长，PT正常；
2.凝血因子促凝活性检测因子活性(Ⅷ:C、IX:C)减低是常用的确诊试验；
3.凝血因子抗原含量检测因子抗原含量(Ⅷ:Ag、X:Ag)减低或正常；
4.纠正试验患者PCT<20秒马或STGT>15秒时，可视为纠正。只被正常人吸附血浆纠正者，提示为血友病A；只被正常人血清纠正者，提示为血友病B；
5.携带者和产前诊断采用基因探针、限制性片断长度多态性、DNA印迹技术作携带者和产前诊断；
6.排除试验做BT和vWF:A检测以排除vWD；做APTT纠正试验以排除各因子的抑制物（尤其因子Ⅷ抑制物）；
7.基因诊断结合分子生物学技术进行基因诊断，可确定基因突变的类型，为研究病因、发病机制和基因治疗奠定理论基础。
下图是该患者做的血浆凝血因子全套检查，检查结果显示该患者的凝血因子Ⅷ活性显著下降，其余未见异常。其实无论是否有明显的家月庭史，是否存在出血，一旦确诊FⅧ:C或FIX:C显著降低，无vWF明显减少，排除获得性因素即可诊断血友病。
血友病的严重程度由各种因子的活性百分率来确定。有条件可进一步检测日关因子的抗原含量。
根据上面血友病实验检查来看，凝血因子促凝活性检测因子活性(Ⅷ:C、IX:C)减低是常用的确诊试验。但是我们已经知道该患者是一位血友病关节炎的病人，因此我们更多的工作是需要密切地关注该患者的凝血功能以及凝血因子Ⅷ活性的变化。
下图为该血友病病人自入我院以来对凝血因子Ⅷ活性的长期测定，我们可以明显的看出该患者的凝血因子Ⅷ活性的明显减低。那为什么一直需要对凝血因子Ⅷ活性监测呢？
凝血因子Ⅷ又称为抗血友病因子，它是参与血液凝固过程的各种蛋白质组分。它的生理作用是在血管出血时被激活，和血小板粘连在一起并且补塞血管上的漏口。
在我们人体的血浆中，存在各种各样的凝血因子，一旦脱离血管或者接触异物，这些凝血因子就会激活，并且像瀑布一样放大，引起血小板的聚集和血液的凝固。血液缺乏凝血因子就会不容易凝固，遗传性的凝血功能障碍称为血友病。
因此我们需要一直监测该患者的凝血因子Ⅷ活性。
血友病的遗传性
在日常生活中很多人都有听说血友病也具有遗传性，那么血友病的遗传方式是什么呢？
血友病的遗传方式：凝血因子Ⅷ、Ⅸ分别位于Xq28和 Xq27，HA和HB性连锁(伴性)隐性遗传。血友病患者的儿子都是健康人，女儿都是致病基因携带者。女性携带者所生的儿子50%是患者，50%是健康人；所生的女儿50%是健康人，50%是致病基因携带者。
但是也有46%~50%的患者无遗传性家庭史，可发现患者有基因缺陷，推测可能是母体在妊娠过程中胎儿自身基因突变所致。
注意事项
血友病患者在日常生活中需要注意的一些事项的介绍：
1.为了防止自身因为反复性出血而受到一些异常的损害，每一个血友病患者在日常生活中都需要对自身的安全引起高度的重视。避免自身因为外界因素而受到一些损伤，在发现轻微出血现象的时候一定要及时进行有效的处理治疗，防止更加严重的后果产生。
2.血友病患者在日常生活中可以进行适当的体育运动锻炼，比如慢走、游泳以及骑自行车等。适当的运动锻炼可以让我们的肌肉变得更加强壮，但是一定要注意避免剧烈运动的情况发生。
3.另外对自身饮食进行及时有效的调理也是血友病患者需要注意的事项之一。血友病患者在日常生活中应该多多食用一些保肝食物、高胶原蛋白食物、高钙食物，以及一些可以有效提高自身免疫功能的食物等，尽量避免食用高脂肪食物。
4.日常的护理保健可以有效辅助血友病的治疗，控制血友病的病情发展。血友病是一种无法被彻底治愈的先天性疾病，所以说相关的保健护理工作可以有效提高患者的生活质量，在有效地降低血友病所带来的各种伤害和痛苦的同时，还可以帮助我们防止一些严重并发症的发生。