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案例 | 全身乏力本以为是神经系统出现bug,万万没想到竟是因为……

发布时间:2022-09-26    来源:检验医学网

身体是革命的本钱,这不13岁的女学生申某因为全身乏力、头晕2月余,入住了我院神经内科,是神经系统出了问题,还是因为贫血引起的身体不适呢?让我们一起来关注一下她的病情。

案例经过


患者,女,13岁,主因“全身乏力、头晕2月余,加重伴咽部不适3天”就诊我院神经内科,既往体健。


查体:神志清楚,贫血貌,咽部充血,颈部淋巴结可触及肿大,大小约1cm左右,质地中等,压痛(-),皮肤黏膜未见瘀点瘀斑,胸骨压痛,双肺呼吸音清,未闻及干湿性啰音,心律齐,未闻及明显病理性杂音,腹软,无压痛、反跳痛及肌紧张,肝脾肋下未及,双下肢无水肿。


【辅助检查】

血常规示,WBC:54.23×109/L,RBC:3.31×1012/L,HGB:83.0g/L,PLT :79×109/L,白细胞出现危急值,涂片复检可见大量原始细胞,建议血液科就诊。


血常规结果如下:


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血常规散点图如下:


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外周血涂片瑞姬氏染色镜检结果如下:

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【骨髓形态学】

骨髓增生极度活跃,粒红二系均受抑,成红大小不一,原始细胞占96.5%,以中等大小为主,胞体圆形或类圆形,染色质细腻,部分可见清晰核仁(1-2个),血小板散在,ALL可能性大;请结合流式、基因等综合分析确定。



白血病是儿童期最常见的恶性疾病,其中约 80%为急性淋巴细胞白血病 (ALL)。 骨髓中原始淋巴细胞形态通常表现为细胞大小不等,形态较规则,胞浆少,呈蓝色,核染色质细腻,核仁不清晰。骨髓涂片检查是诊断 ALL 最基本和便捷的方法。 此外,ALL不同分型的原始淋巴细胞其细胞核的粗细程度、细胞浆的多少、空泡和核仁的有无等均有不同,且常可提示患者的预后[1]。


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【血液肿瘤免疫分型报告】

急性B淋巴细胞白血病(PRO-B-ALL可能);请结合其他检测结果和临床综合判断。


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近年来,分子遗传学技术已被广泛应用于儿童 ALL 的诊断分型,并且可作为预后判断的标准[2]。白血病融合基因筛查定性检测报告:


检测出MLL-AF4融合基因阳性。


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【高分辨染色体核型分析报告】


均存在4号和11号染色体相互易位,请结合临床。



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值得高兴的是:患者从3月2日到3月27日在血液科经过系统专业治疗,骨髓完全缓解,血象恢复,要求出院。主治医师指示准予出院,嘱患者定期返院化疗,不适随诊。 

急性淋巴细胞白血病(ALL)是由于原始及幼稚淋巴细胞在造血组织异常增殖并可浸润各组织脏器的一种造血系统恶性克隆性疾病。包括 B 淋巴母(原始淋巴)细胞性白血病/淋巴瘤和 T 淋巴母(原始淋巴)细胞性白血病/淋巴瘤。当只表现为瘤块不伴或仅有微量血液和骨髓受累时应诊断为淋巴瘤,当存在广泛骨髓和血液受累时则诊断为白血病。


本病可发生在任何年龄,但多见于儿童及青壮年,是小儿时期最常见的白血病。临床上起病多急骤,有发热、中至重度贫血、皮肤粘膜及内脏出血等表现。目前儿童 ALL 疗效及预后明显优于成人 ALL,总体上认为,儿童 ALL已是可以治愈的疾病。


实验室检查

(1)血象:红细胞和血红蛋白常中度减少,个别病例早期可能只有轻度减少。白细胞常增高,可高达100×109/L,部分病例可正常或减低。血小板减低。可见原始和幼稚淋巴细胞,涂抹细胞易见。




(2)骨髓象:有核细胞增生明显活跃或极度活跃,少数增生活跃。原始和幼稚淋巴细胞比值>20%,可高达90%以上。原始淋巴细胞大小不一,小细胞的胞质量少、核染色质致密、核仁不清楚;大细胞的胞质量中等、呈亮蓝至灰蓝色、偶见空泡,核染色质弥散、有多个核仁且明显,核呈圆形或不规则形,部分胞质中可见粗大的嗜苯胺蓝颗粒。某些病例还可见胞质伪足样突起的淋巴母细胞,称为手镜细胞(hand mirror cells)。多数病例骨髓涂片中涂抹细胞显著增多,这是急性淋巴细胞白血病形态学特点之一。巨核细胞常减少。血小板明显减少,常可见巨大血小板。粒细胞系、红细胞系增生受抑制,幼红、幼粒细胞少见或不见。巨核细胞系多数显著减少或不见,血小板减少[3]。



血涂片可以观察白细胞的分类,可根据血涂片中是否有幼稚细胞、淋巴细胞、嗜酸细胞、嗜碱细胞、单核细胞这五种细胞的比例,同时可以看血涂片有无原始细胞;还能观察红细胞的大小形态是否异常,看血小板的数目是否异常等。


白血病是造血干细胞异常的恶性血液系统疾病,大量白血病细胞增殖,会抑制骨髓的正常造血功能,不能形成成熟的血细胞。在临床工作中,白血病主要通过骨髓检查和免疫组化、染色体检查等诊断。如急性白血病的主要表现是骨髓中出现原始及幼稚细胞,原始及幼稚细胞比例大于20%就可以确定为急性白血病。



小结

显微镜检查在血常规检验中有着极其重要的作用,它能够直接清楚地观察到红细胞、白细胞、血小板的分布情况,及时准确地对血细胞分析仪所计数的白细胞、红细胞、血小板的计数结果给以复核和纠正,从而得到真实可靠的结果。


同时能够观察红细胞的形态变化,以鉴别诊断各类贫血;能够观察白细胞的形态变化,以诊断白血病及各种严重感染和血液寄生虫;能够纠正仪器法白细胞分类的误差;能够观察血小板是否有凝集和血小板体积的大小,以判断血小板计数的准确性及血小板的功能。显微镜检查在血常规检验中具有非常重要的作用,它是最直接、最有效值、最具有诊断价值、技术含量最高的诊断手段,是血常规检验中不可缺少的重要的一环,我们要重视显微镜检查。

 

本案例如有分析不到之处,还请业内各位老师批评指正,提出宝贵意见。