基因测序平台

产研院配备的Illumina MiSeqDx高通量测序仪，是经FDA批准和CE-IVD认证的体外诊断新一代测序（NGS）系统。Illumina MiSeqDx高通量测序仪是专为临床实验室设计的台式测序仪，具有简单的流程和集成软件，能够实现样本追踪、用户追溯和结果解读。基于边合成边测序技术，提供准确、可靠的筛查诊断检测，通过快速、准确收集人类疾病的信息实现早期检测，缩短诊断时间。

Illumina MiSeq Dx  高通量测序系统

Illumina MiSeq Dx  高通量测序系统

■ Illumina MiSeq DX四大特性

1.稳定可靠：边合成边测序（SBS）技术，确保检测稳定。

2.精准测序：严格按照测序指标Q30质量分值，对实验过程质量监管，即显示所识别的碱基准确率都达到99.9%的比例，在实验过程中自动实时加载质量分值。

3.兼容灵活：可兼容人外周血标本和福尔马林固定石蜡包埋FFPE；采用Local Run Manager集成分析系统，可扩展开发各类检测项目菜单。

4.简单便捷：集成式卡盒试剂、触屏操作、自动化测序发反应、快速Flow Cell装载，使得测序过程一体化，操作简便。

■ 关键应用（体外诊断）

1.IVD检测开发

借助强大的NGS技术，用MiSeqDx仪器和TruSeq Custom Amplicon Kit Dx建立IVD方案。MiSeqDx仪器和TruSeq Custom Amplicon Kit Dx能一起提供将NGS引入临床实验室所需的准确性和可靠性，可以提供更多的分子检测应用。

2.结直肠癌伴随诊断

Extended RAS Panel适用于Illumina MiSeqDx仪器。Extended RAS Panel是FDA批准的NGS检测panel，可在单次检测中检测结直肠癌的多个RAS基因突变。该panel能同时评估KRAS/NRAS中的12个密码子，确定是否存在56个临床相关突变。该检测用于根据未检测到突变的测试结果辅助鉴定Vectibix®（帕尼单抗）治疗的结直肠癌患者。

3.囊性纤维化

囊性纤维化的早期检测和治疗可显著改善患者的生活质量。MiSeqDx系统是第一个用于准确、全面的囊性纤维化检测的IVD NGS平台。该系统包括MiSeqDx仪器和两个方案：Cystic Fibrosis 139-Variant Assay可检测139个临床相关CFTR变异，Cystic Fibrosis Clinical Sequencing Assay可准确捕捉CFTR蛋白编码区域和内含子/外显子边界的所有变异。

■研究应用（研究模式）

1.小型基因组测序（细菌、病毒等）

小型基因组测序（≤ 5 Mb）涉及对细菌、病毒或其他微生物的整个基因组进行测序，并将序列与已知参考序列进行比较。小型微生物基因组的测序对公共卫生领域的传染性疾病监控及分子流行病学研究等具有重要意义。每次MiSeq运行能对多达24个小型基因组进行测序。

2.靶向基因测序（基于扩增子、基因panel）

靶向重测序专注于对基因子集或目标研究区域的基因组的分析，节省时间与花费。扩增子测序（PCR扩增子的超深度测序）能够在单次分析中对多达数百个目标基因组区域进行经济有效地分析。在单次MiSeq运行中可测序多达96个样本和1536个扩增子或更多。

3.Small RNA测序

Small RNA是一类重要的体内调节分子，长度在18-30nt，主要包括 miRNA、siRNA和piRNA。在基因表达调控、生物个体发育、代谢及疾病的发生等生理过程中起着重要的作用。Small RNA测序可以发现和分析癌症转录组中存在的miRNA和其他非编码小RNA，且具备极高的覆盖度，可深入了解癌症转录组研究。

1*35bp的读长配合了小RNA的测序长度，速度快，灵敏度高，Small RNA测序采用Illumina测序平台，可发现新的组织特异Small RNA并预测其靶基因，为研究Small RNA的功能提供了有力工具，已广泛应用于医学领域。

4.DNA-蛋白质相互作用分析（ChIP-Seq）

通过将染色质免疫沉淀（ChIP）和大规模平行测序结合，ChIP-Seq可以精准的检测出蛋白质、DNA和RNA之间的相互作用，从而解释许多生物学过程和疾病状态中核心事件的调控。使用ChIP-Seq可识别转录因子结合位点、跟踪基因组中的组蛋白修饰、并查看部分染色质的结构和功能。

5.16S宏基因组测序

16S rRNA（核糖体RNA）测序法无需培养，可用于鉴定和比较那些难以研究的，来自复杂微生物组或环境的细菌。多重分析功能可一次MiSeq运行中处理多达96个样本。